¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es un estudio que sirve para diagnosticar defectos cromosómicos y genéticos del feto, se trata de una prueba que se realiza si el medico lo cree conveniente teniendo en cuenta el resultado del triple screening y la edad de la madre, se estudian las células presentes en el liquido amniótico, con dichas células se obtiene un recuento exacto de cromosomas que sirven para detectar cualquier estructura cromosómica anormal. También se detecta la cantidad de oxigeno y dióxido de carbono presentes en el liquido amniótico lo que hace posible saber si el feto recibe suficiente oxigeno. En casos de incompatibilidad sanguínea materno-fetal el contenido de bilirrubina indicara si el bebe necesita una transfusión intrauterina.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
Tras un examen ecográfico donde se vera la posición del feto y de la placenta, se insertara en el útero una aguja larga, con la cual se extraerán unos 14 cm3 de líquido de la bolsa amniótica, que se centrifugara para separar las células desprendidas del feto del resto del líquido. Estas se cultivaran durante un período de entre 2 1/2 y 5 semanas.
¿Qué determina esta prueba?
Esta prueba determinara mediante el estudio del liquido amniótico si el bebe presenta alteraciones cromosómicas tales como:

 

  • Síndrome de Down
  • Alteraciones metabólicas
  • Alteraciones neurológicas
  • Infecciones intrauterinas
  • Fibrosis quística
  • Anemia de células falciformes
  • Enfermedad de Tay-Sachs, entre otras.
  • También determina el sexo del bebe, lo que hará posible saber si ha heredado algún trastorno relacionado con el sexo.
¿Qué factores aumentarían el riesgo de que mi bebé padeciera una anomalía genética o una enfermedad?
  • El riesgo de que el bebe pudiera presentar alguna alteración genética será mas elevado cuando han salido alterados:
  • Los resultados del triple screening
  • Resultados de una ecografía
  • Resultados de un análisis de portadores
  • Cuando los padres del bebe presentan una  condición genética recesiva, como fibrosis quística o anemia de células falciformes.
  • Cuando ya se ha presentado un  embarazo y el bebe tenía ciertos defectos congénitos, en este caso hay mayor riesgo de que se vuelva a repetir.
  • Cuando los padres presentan  una anormalidad genética o cromosómica, o hay presente algún familiar con alteraciones estas aumentaran así las  posibilidades de que el bebe pueda sufrir problemas genéticos.
La edad es un factor de riesgo, según aumente la edad de la madre aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos genéticos. Por ejemplo, la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down, es 1 en 1,200 cuando se tiene 25 años, pero es 1 en 100 se tiene 40 años.
¿Existen riesgos tras la amniocentesis?
Existe un bajo riesgo de aborto (por hemorragia o infección).  Debido a que cierto porcentaje de mujeres tiene un aborto en el segundo trimestre, no es posible saber con seguridad si el aborto después de una amniocentesis fue causado por este procedimiento o por otros factores.
¿Qué pasa después del procedimiento?
Habrá que guardar reposo después del procedimiento y evitar tener relaciones sexuales durante al menos 7 días. No esta contraindicado viajar, pero se recomienda descansar para evitar que se presente algún síntoma no deseado.
Puede que se sientan algunos calambres durante un día aproximadamente, mientras estos calambres no sean intensos no presentaran mayor riesgo, si de lo contrario, se sienten de manera intensa, se presenta algún sangrado o perdida de liquido hay que acudir inmediatamente al medico para valorar si se trata de un aborto, también hay que vigilar si se tiene fiebre ya que esto podría indicar que existe alguna infección.
¿Cuándo sabré los resultados?
Los resultados tardan entre una y dos semanas. Durante este tiempo el laboratorio analiza la muestra del líquido amniótico, se medirá la cantidad de alfa-fetoproteína en el líquido. El laboratorio también tomará del líquido algunas células vivas del feto y las dejará que se reproduzcan durante 1 o 2 semanas. Luego analizara las células para descartar anomalías cromosómicas y evidencias de algunos defectos congénitos genéticos.
¿Qué pasa si se descubre que el bebe presenta alguna alteración?
Cuando el bebe presente alguna alteración el medico brindara la información necesaria para poder evaluar las opciones y la viabilidad del embarazo. Algunas mujeres optan por una interrupción del embarazo, mientras que otras deciden llegar a termino.
Cualquiera que sea la opción por la que se opte se necesitara más consejo u apoyo. Algunas mujeres encuentran que la terapia les ofrece ayuda para poder superar estos difíciles momentos.